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南都讯2025年2月28日是第18个国际罕见病日，本次主题是“Morethanyoucanimagine”（“不止罕见”）。2025年2月25日，深圳市罕见病临床医学研究中心在香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）正式启动，标志着深圳市在罕见病诊疗与研究领域迈入了一个新的阶段。此次启动仪式现场为深圳市内外成员单位颁发了牌匾，还举办了“不止罕见”多学科健康咨询及公益画展、影展等丰富多彩的活动，吸引了来自全国各地的罕见病患者及家属参与。 打造罕见病治疗深圳模式 深圳市罕见病临床医学研究中心由港大深圳医院牵头，联合深圳市儿童医院、深圳市人民医院等22家医疗机构、科研院所及企业共同组建，旨在打造罕见病筛查、诊疗、科研和服务一体化网络，形成一个高效的罕见病防治体系，为患者提供全方位的支持和服务，构建“深圳罕见病服务模式”。 港大深圳医院院长张文智表示，港大深圳医院是深圳市罕见病建设的重点单位，罕见病的治疗是港大深圳医院“病人为先”理念的一种体现，医院依托香港大学、香港玛丽医院的科研优势，引进北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队，以及试点“港澳药械通”政策，不断攻克罕见病的治疗难题，建立了覆盖全年龄段的多学科管理模式，未来将以多种形式提高公众对罕见病的认知，竭力支持罕见病患者及其家庭。 主题活动亮点纷呈 活动当天，港大深圳医院携手北京病痛挑战公益基金会、香港罕见病联盟以及多家病友和公益组织，召集了14个科室的29位罕见病专家，举办了“不止罕见”多学科健康咨询活动。此次活动为罕见病患者提供了“一站式、多学科、全方位”的公益咨询服务，涵盖了骨骼、内分泌、呼吸、神经等多个系统，帮助患者解决了实际问题。 活动现场还举办了公益画展和影展，展示了罕见病患者们的艺术作品和生活瞬间。这些展览不仅展现了患者们顽强的生命力，也传递了他们对生活的热爱与希望。许多参观者被这些作品深深打动，感受到了罕见病群体背后的故事和力量。 探索罕见病治疗新路径 据了解，目前全球已知罕见病超过7000种，但仅有5%的罕见病有特效疗法。我国两批罕见病目录涵盖207种疾�。渲谐�90%仍缺乏有效治疗手段。面对这一严峻现状，深圳市罕见病临床医学研究中心致力于破解难题，积极推动罕见病的研究和诊疗进展，探索罕见病治疗新路径。 港大深圳医院骨科医学中心主任，罕见病医学中心（筹）副主任杜启峻教授详细介绍了深圳市罕见病临床医学研究中心未来的工作计划，包括建立完善的罕见病预防体系、精准诊断平台，提升多学科一站式治疗服务能力，实施规范诊疗，建立信息登记系统，推动临床研究成果转化等。他说：“ag凯发_凯发一触即发将继续深化罕见病科研和转化，努力为患者带来更多希望。” 据悉，2024年6月，由深圳市医保局、深圳市民政局指导，北京病痛挑战公益基金会、深圳市儿童医院、港大深圳医院、“深圳惠民保”承保机构共同发起启动深圳市罕见病综合保障服务试点项目，这也是深圳市在罕见病服务方面的首个试点项目，旨在探索打造罕见病患者综合保障服务“深圳样板”，为罕见病患者提供一站式慈善援助帮扶及政策信息、医患沟通、人文关怀及生活帮扶等服务，家庭经济困难的罕见病患者可申请援助，最高援助5万元/人。 病痛挑战基金会项目主管孙雯女士在现场介绍了项目的进展情况，她说：“希望更多的罕见病患者能够得到及时有效的治疗和支持，减轻他们的经济负�：托睦硌沽�。” 未来，深圳市罕见病临床医学研究中心将秉承全生命周期与多学科全方位的建设理念，从产前到老年，覆盖全身各个系统，同步构建临床、基础、转化一体化的全链条研究模式。 采写：南都记者谢萌通讯员港深医信

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深圳市罕见病临床医学研究中心在港大深圳医院启动

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